Чтение онлайн

За первые двенадцать месяцев этого периода здоровье Кушлы нисколько не улучшилось, два раза ее ненадолго клали в больницу. Однако выявление ее генетического дефекта в начале этого периода хотя и не дало указаний, как лечить его в будущем, по крайней мере, положило конец предположениям; засвидетельствовав факт, что каждая клетка тела Кушлы аномальна и что эта аномалия — причина физических и умственных недостатков девочки, и единственный возможный путь — это постоянная индивидуальная забота и обучение. Во всяком случае, семья укрепилась в решении, насколько возможно, развивать потенциал Кушлы.

В июне 1973 года Кушле сделали ряд хромосомных тестов. Результаты, показавшие легкое отклонение от нормы, были отвергнуты как возможно дефектные анализы; такая аномалия, проявляющаяся у ребенка нормальных родителей, чрезвычайно маловероятна. Эту информацию сообщили родителям Кушлы, добавив успокаивающие заверения. Однако родители Кушлы не были удовлетворены. Оба они хотели знать точно, не может ли у них появиться второй дефективный ребенок. Так как они настаивали, в больнице согласились сделать повторный тест и на этот раз протестировать также и родителей.

Результаты не вызывали сомнений: у Кушлы и ее отца обнаружились нарушения в строении хромосом, что тут же подтвердил еще один тест. Были протестированы и родители Стивена — с отрицательным результатом. Напрашивался единственно возможный вывод: при зачатии Стивена произошла мутация, которая привела к нарушению строения хромосом в каждой клетке.

Каждая нормальная человеческая клетка содержит сорок шесть хромосом, каждая из которых, в свою очередь, состоит из цепи генов, несущих наследственную информацию.

Двадцать три хромосомы в каждой клетке наследуются от отца и двадцать три — от матери.

В случае Стивена две хромосомы из сорока шести обнаруживали ненормальность: одна длиннее и одна короче остальных сорока четырех. Однако полный набор генов присутствует в каждой клетке, общее число генов, которые несут одна длинная и одна короткая хромосомы, равно тому, что обычно делится между двумя хромосомами нормальной длины. Таким образом, в отце Кушлы нет ничего аномального, он исключительно здоровый и умный человек. Можно, однако, ожидать осложнений, когда при зачатии ребенка аномально расположенные хромосомы Стивена соединятся в произвольной комбинации с хромосомами его жены.

В действительности у родителей Кушлы был один шанс из четырех произвести на свет совершенно нормального ребенка, не способного передать дефект следующему поколению.

С другой стороны, их шансы родить нормального на вид ребенка (генетически идентичного отцу, но способного передать дефект) были один к четырем.

Здесь следует отметить, что в любом из этих случаев было бы невозможно выявить аномалию, и родители произвели бы на свет еще одного ребенка — с теми же самыми шансами быть нормальным и опасностью невыявленного дефекта.

Появление ребенка с набором генов, как у Кушлы, тоже составляет вероятность один к четырем, как и четвертая комбинация, в результате которой получается плод с неполноценным набором генов.

Отсюда следует, что аномалия, скрытая или явная, составляет два к трем для жизнеспособного плода.

К двадцати одному месяцу Кушла могла сделать несколько нетвердых шагов, если двое взрослых держали ее за руки. Она обрела в небольшой степени чувство равновесия, но проявляла обычную готовность «идти», мало заботясь о случайных падениях и столкновениях. Судороги, возникшие в результате тяжелого заболевания гриппом, заставили положить ее снова в больницу на три дня, в результате чего процесс ходьбы замедлился, но к двадцати четырем месяцам она могла нетвердо пройти короткое расстояние. К тридцати месяцам она ходила постоянно, хотя очень некоординированно. Ее характерная поза при этом выглядела так: небольшой наклон тела назад, руки висят, покачиваясь взад и вперед от плеча, а шея вытянута вперед для равновесия.

Невозможность опереться на руки при падении и общая неустойчивость приводили к тому, что Кушла постоянно падала. Здесь трудно было найти золотую середину — не слишком контролировать девочку, чтобы не мешать ей в этих упражнениях, и в то же время не давать ей полной свободы, которая могла бы привести к несчастному случаю.

Нормальный ребенок начинает ходить без поддержки примерно в четырнадцать месяцев, а в двадцать четыре, когда Кушла могла нетвердыми шагами преодолевать короткие расстояния, ходит уверенно, тело его координированно, он хорошо бегает и редко падает. Тем не менее поведение Кушлы давало повод для удовлетворения; более ранние медицинские прогнозы были пессимистичны и в физическом, и в интеллектуальном отношении, и то, что Кушла последовательно проходила какие-то этапы, давало больше надежд на ее будущее, чем ее семья осмеливалась питать до этого времени. Лучше ползать Кушла не стала; ее руки были все еще слишком слабы, чтобы поддерживать тело, и сам процесс явно казался ей неудобным и неудовлетворительным (см. описание в скобках на стр. 26).

Вполне возможно, это служило стимулом для ее попыток ходить; она явно хотела передвигаться. Владение кистью и рукой продолжало понемногу улучшаться. К восемнадцати месяцам Кушла могла взять легкий деревянный или пластиковый кубик из коробки, но почти сразу же роняла его, не донеся до цели. В двадцать три месяца она научилась, после сосредоточенного обучения, кидать маленькие кубики в широкий и неглубокий пластиковый ящик. До этого, хотя ее хватка стала крепче, рука, казалось, не повиновалась приказу мозга «отпустить».

С двух с половиной лет мать раз в неделю стала водить Кушлу в маленький плавательный бассейн с подогревом воды, где учили плавать старших дошкольников. Хотя Кушла была слишком мала, ей разрешили заниматься в группе с условием, что вместе с ней будет плавать мать. Скоро выяснилось, что она может и хочет следовать инструкциям и не боится воды, не боится оказаться с головой под водой. Плавание с раннего детства рассматривалось как возможное действенное лечение для Кушлы. Таким образом было положено хорошее начало.

До сих пор не было и речи о том, чтобы приучать Кушлу к горшку. Ее слабые мышцы, частые болезни, трудоемкие заботы о ней и особенно ее предрасположенность к инфекциям мочевого пузыря и дефект почки не давали начать это приучение раньше. Однако в тридцать три месяца стало очевидно, что она довольно часто долгое время бывает сухой и что приучение к горшку вполне возможно. И действительно, Кушла за неделю приучилась контролировать свой кишечник и мочевой пузырь, хотя ночью все еще нуждалась в подгузниках.